જીનોમિક્સ બિયોન્ડ હેલ્થ - સંપૂર્ણ અહેવાલ (ઓનલાઈન ઉપલબ્ધ)

તમે GOV.UK નો ઉપયોગ કેવી રીતે કરો છો તે સમજવા, તમારી સેટિંગ્સ યાદ રાખવા અને સરકારી સેવાઓમાં સુધારો કરવા માટે અમે વધારાની કૂકીઝ સેટ કરવા માંગીએ છીએ.
તમે વધારાની કૂકીઝ સ્વીકારી છે.તમે વૈકલ્પિક કૂકીઝ નાપસંદ કરી છે.તમે કોઈપણ સમયે તમારી કૂકી સેટિંગ્સ બદલી શકો છો.
જ્યાં સુધી અન્યથા નોંધવામાં ન આવે ત્યાં સુધી, આ પ્રકાશન ઓપન ગવર્નમેન્ટ લાયસન્સ v3.0 હેઠળ વિતરિત કરવામાં આવે છે.આ લાઇસન્સ જોવા માટે, Nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 ની મુલાકાત લો અથવા માહિતી નીતિ, ધ નેશનલ આર્કાઇવ્ઝ, કેવ, લંડન TW9 4DU અથવા ઇમેઇલ પર લખો: psi@nationalarchives.સરકારમહાન બ્રિટન.
જો અમે કોઈપણ તૃતીય પક્ષ કૉપિરાઇટ માહિતીથી વાકેફ થઈએ, તો તમારે સંબંધિત કૉપિરાઇટ માલિક પાસેથી પરવાનગી મેળવવાની જરૂર પડશે.
પ્રકાશન https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage પર ઉપલબ્ધ છે.
ડીએનએ એ તમામ જૈવિક જીવનનો આધાર છે અને સૌપ્રથમ 1869માં સ્વિસ રસાયણશાસ્ત્રી ફ્રેડરિક મિશેર દ્વારા તેની શોધ કરવામાં આવી હતી.1953માં જેમ્સ વોટસન, ફ્રાન્સિસ ક્રિક, રોઝાલિન્ડ ફ્રેન્કલિન અને મૌરિસ વિલ્કિન્સને એક સદીની વધારાની શોધોએ હવે પ્રસિદ્ધ "ડબલ હેલિક્સ" મોડેલ વિકસાવવા તરફ દોરી, જેમાં બે ઇન્ટરલેસ્ડ સાંકળોનો સમાવેશ થાય છે.ડીએનએની રચનાની અંતિમ સમજણ સાથે, હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ દ્વારા 2003 માં સંપૂર્ણ માનવ જીનોમનું અનુક્રમ કરવામાં આવ્યું તે પહેલાં તેને બીજા 50 વર્ષ લાગ્યાં.
સહસ્ત્રાબ્દીના વળાંક પર માનવ જીનોમનું અનુક્રમ માનવ જીવવિજ્ઞાનની આપણી સમજમાં એક વળાંક છે.છેલ્લે, આપણે કુદરતની આનુવંશિક બ્લુપ્રિન્ટ વાંચી શકીએ છીએ.
ત્યારથી, આપણે માનવ જીનોમ વાંચવા માટે ઉપયોગમાં લઈ શકીએ તે તકનીકો ઝડપથી આગળ વધી છે.પ્રથમ જીનોમ ક્રમમાં 13 વર્ષ લાગ્યા, જેનો અર્થ એ થયો કે ઘણા વૈજ્ઞાનિક અભ્યાસો માત્ર ડીએનએના અમુક ભાગો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.સમગ્ર માનવ જીનોમ હવે એક દિવસમાં અનુક્રમિત કરી શકાય છે.આ સિક્વન્સિંગ ટેક્નોલોજીમાં એડવાન્સિસને કારણે માનવ જીનોમને સમજવાની અમારી ક્ષમતામાં મોટા ફેરફારો થયા છે.મોટા પાયે વૈજ્ઞાનિક સંશોધનોએ ડીએનએ (જીન્સ) ના અમુક ભાગો અને આપણા કેટલાક લક્ષણો અને લક્ષણો વચ્ચેના સંબંધની અમારી સમજમાં સુધારો કર્યો છે.જો કે, વિવિધ લક્ષણો પર જનીનોનો પ્રભાવ એ ખૂબ જ જટિલ કોયડો છે: આપણામાંના દરેકમાં લગભગ 20,000 જનીનો છે જે જટિલ નેટવર્ક્સમાં કાર્ય કરે છે જે આપણા લક્ષણોને અસર કરે છે.
આજની તારીખે, સંશોધનનું ધ્યાન આરોગ્ય અને રોગ પર રહ્યું છે, અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં અમે નોંધપાત્ર પ્રગતિ કરી છે.આ તે છે જ્યાં જીનોમિક્સ આરોગ્ય અને રોગની પ્રગતિની અમારી સમજણમાં મૂળભૂત સાધન બની જાય છે.યુકેનું વિશ્વ-અગ્રણી જીનોમિક્સ ઇન્ફ્રાસ્ટ્રક્ચર તેને જીનોમિક ડેટા અને સંશોધનના સંદર્ભમાં વિશ્વમાં મોખરે રાખે છે.
SARS-CoV-2 વાયરસના જિનોમ સિક્વન્સિંગમાં યુકે અગ્રેસર હોવા સાથે, સમગ્ર COVID રોગચાળા દરમિયાન આ સ્પષ્ટ થયું છે.જીનોમિક્સ યુકેની ભાવિ હેલ્થકેર સિસ્ટમનો કેન્દ્રિય આધારસ્તંભ બનવા માટે તૈયાર છે.તે વધુને વધુ રોગોની વહેલી શોધ, દુર્લભ આનુવંશિક રોગોનું નિદાન અને લોકોને વધુ સારી રીતે આરોગ્ય સંભાળ આપવામાં મદદરૂપ થવું જોઈએ.
વૈજ્ઞાનિકો વધુ સારી રીતે સમજી રહ્યા છે કે આપણું ડીએનએ આરોગ્ય સિવાયના અન્ય ક્ષેત્રો જેમ કે રોજગાર, રમતગમત અને શિક્ષણની વિશાળ શ્રેણી સાથે કેવી રીતે જોડાયેલું છે.આ સંશોધનમાં આરોગ્ય સંશોધન માટે વિકસિત જીનોમિક ઇન્ફ્રાસ્ટ્રક્ચરનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે, જે માનવ લક્ષણોની વિશાળ શ્રેણી કેવી રીતે રચાય છે અને વિકસિત થાય છે તે અંગેની અમારી સમજને બદલી નાખે છે.જ્યારે બિનઆરોગ્યપ્રદ લક્ષણોનું આપણું જીનોમિક જ્ઞાન વધી રહ્યું છે, તે તંદુરસ્ત લક્ષણો કરતાં ઘણું પાછળ છે.
સ્વાસ્થ્ય જિનોમિક્સમાં આપણે જે તકો અને પડકારો જોઈએ છીએ, જેમ કે આનુવંશિક પરામર્શની જરૂરિયાત અથવા જ્યારે પરીક્ષણ તેના ઉપયોગને ન્યાયી ઠેરવવા માટે પૂરતી માહિતી પ્રદાન કરે છે, ત્યારે બિન-આરોગ્ય જિનોમિક્સના સંભવિત ભવિષ્યમાં એક વિંડો ખોલો.
હેલ્થકેર સેક્ટરમાં જીનોમિક નોલેજના વધતા ઉપયોગ ઉપરાંત, પ્રાઈવેટ-ટુ-કન્ઝ્યુમર સેવાઓ પૂરી પાડતી ખાનગી કંપનીઓ દ્વારા લોકો જિનોમિક નોલેજથી માહિતગાર થઈ રહ્યા છે.ફી માટે, આ કંપનીઓ લોકોને તેમના વંશનો અભ્યાસ કરવાની અને લક્ષણોની શ્રેણી વિશે જીનોમિક માહિતી મેળવવાની તક આપે છે.
આંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધનોમાંથી વધતા જ્ઞાનએ નવી તકનીકોના સફળ વિકાસને સક્ષમ બનાવ્યું છે, અને જે સચોટતા સાથે આપણે ડીએનએથી માનવ લાક્ષણિકતાઓની આગાહી કરી શકીએ છીએ તે વધી રહી છે.સમજણથી આગળ, હવે અમુક જનીનોને સંપાદિત કરવાનું તકનીકી રીતે શક્ય છે.
જ્યારે જીનોમિક્સ સમાજના ઘણા પાસાઓને પરિવર્તન કરવાની ક્ષમતા ધરાવે છે, ત્યારે તેનો ઉપયોગ નૈતિક, ડેટા અને સુરક્ષા જોખમો સાથે આવી શકે છે.રાષ્ટ્રીય અને આંતરરાષ્ટ્રીય સ્તરે, જીનોમિક્સનો ઉપયોગ સંખ્યાબંધ સ્વૈચ્છિક માર્ગદર્શિકાઓ અને વધુ સામાન્ય નિયમો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે જે ખાસ કરીને જીનોમિક્સ માટે નથી, જેમ કે જનરલ ડેટા પ્રોટેક્શન લો.જેમ જેમ જીનોમિક્સની શક્તિ વધે છે અને તેનો ઉપયોગ વિસ્તરતો જાય છે, તેમ તેમ સરકારો વધુને વધુ પસંદગીનો સામનો કરી રહી છે કે શું આ અભિગમ સમાજમાં જીનોમિક્સને સુરક્ષિત રીતે સંકલિત કરવાનું ચાલુ રાખશે.ઈન્ફ્રાસ્ટ્રક્ચર અને જીનોમિક્સ સંશોધનમાં યુકેની વિવિધ શક્તિઓનો ઉપયોગ કરવા માટે સરકાર અને ઉદ્યોગ તરફથી સંકલિત પ્રયત્નોની જરૂર પડશે.
જો તમે નક્કી કરી શકો કે તમારું બાળક રમતગમત અથવા શિક્ષણશાસ્ત્રમાં શ્રેષ્ઠ બની શકે છે, તો શું તમે?
આ ફક્ત એવા કેટલાક પ્રશ્નો છે જેનો આપણે નજીકના ભવિષ્યમાં સામનો કરી શકીએ છીએ કારણ કે જીનોમિક વિજ્ઞાન આપણને માનવ જીનોમ અને તે આપણા લક્ષણો અને વર્તનને પ્રભાવિત કરવામાં જે ભૂમિકા ભજવે છે તે વિશે વધુ અને વધુ માહિતી પ્રદાન કરે છે.
માનવ જીનોમ વિશેની માહિતી-તેના અનન્ય ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લિક એસિડ (ડીએનએ) ક્રમ-નો ઉપયોગ પહેલેથી જ કેટલાક તબીબી નિદાન કરવા અને સારવારને વ્યક્તિગત કરવા માટે કરવામાં આવી રહ્યો છે.પરંતુ અમે એ પણ સમજવા લાગ્યા છીએ કે જિનોમ આરોગ્યની બહાર લોકોના લક્ષણો અને વર્તનને કેવી રીતે પ્રભાવિત કરે છે.
પહેલાથી જ પુરાવા છે કે જીનોમ બિન-આરોગ્ય લક્ષણો જેમ કે જોખમ લેવા, પદાર્થની રચના અને ઉપયોગને પ્રભાવિત કરે છે.જેમ જેમ આપણે જનીનો લક્ષણોને કેવી રીતે પ્રભાવિત કરે છે તે વિશે વધુ જાણીએ છીએ, આપણે વધુ સારી રીતે અનુમાન કરી શકીએ છીએ કે કોઈ વ્યક્તિ તેમના જીનોમ ક્રમના આધારે તે લક્ષણોને કેટલી અને કેટલી હદ સુધી વિકસાવશે.
આનાથી ઘણા મહત્વપૂર્ણ પ્રશ્નો ઉભા થાય છે.આ માહિતીનો ઉપયોગ કેવી રીતે થાય છે?આપણા સમાજ માટે આનો અર્થ શું છે?વિવિધ ક્ષેત્રોમાં નીતિઓને કેવી રીતે સમાયોજિત કરવાની જરૂર પડી શકે છે?શું આપણને વધુ નિયમનની જરૂર છે?અમે ભેદભાવના જોખમો અને ગોપનીયતા માટેના સંભવિત જોખમોને સંબોધિત કરીને ઉઠાવવામાં આવેલા નૈતિક મુદ્દાઓને કેવી રીતે સંબોધિત કરીશું?
જ્યારે જીનોમિક્સની કેટલીક સંભવિત એપ્લિકેશનો ટૂંકા અથવા તો મધ્યમ ગાળામાં સાકાર થઈ શકશે નહીં, આજે જીનોમિક માહિતીનો ઉપયોગ કરવાની નવી રીતો શોધવામાં આવી રહી છે.આનો અર્થ એ છે કે હવે જીનોમિક્સના ભાવિ ઉપયોગની આગાહી કરવાનો સમય છે.વિજ્ઞાન ખરેખર તૈયાર થાય તે પહેલાં જ જો જીનોમિક સેવાઓ લોકો માટે ઉપલબ્ધ થઈ જાય તો આપણે સંભવિત પરિણામોને પણ ધ્યાનમાં લેવાની જરૂર છે.આનાથી અમને જિનોમિક્સની આ નવી એપ્લિકેશનો પ્રસ્તુત કરી શકે તેવી તકો અને જોખમોને યોગ્ય રીતે ધ્યાનમાં લેવા દેશે અને અમે પ્રતિભાવમાં શું કરી શકીએ તે નિર્ધારિત કરીશું.
આ અહેવાલ બિન-નિષ્ણાતોને જીનોમિક્સનો પરિચય આપે છે, વિજ્ઞાન કેવી રીતે વિકસિત થયું છે તે શોધે છે અને વિવિધ ક્ષેત્રો પર તેની અસરને ધ્યાનમાં લેવાનો પ્રયાસ કરે છે.આ અહેવાલ અત્યારે શું થઈ શકે છે અને ભવિષ્યમાં શું થઈ શકે છે તેના પર જુએ છે અને જિનોમિક્સની શક્તિ ક્યાં વધારે પડતી અંદાજવામાં આવી શકે છે તેની શોધ કરે છે.
જીનોમિક્સ એ માત્ર આરોગ્ય નીતિની બાબત નથી.આ શિક્ષણ અને ફોજદારી ન્યાયથી લઈને રોજગાર અને વીમા સુધીના પોલિસી ક્ષેત્રોની વિશાળ શ્રેણીને અસર કરી શકે છે.આ અહેવાલ બિન-આરોગ્ય માનવ જીનોમિક્સ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.તે અન્ય ક્ષેત્રોમાં તેના સંભવિત ઉપયોગોની પહોળાઈને સમજવા માટે કૃષિ, ઇકોલોજી અને સિન્થેટિક બાયોલોજીમાં જીનોમના ઉપયોગની પણ શોધ કરી રહ્યા છે.
જો કે, માનવ જીનોમિક્સ વિશે આપણે જે જાણીએ છીએ તેમાંથી મોટાભાગના આરોગ્ય અને રોગમાં તેની ભૂમિકાની તપાસ કરતા સંશોધનમાંથી આવે છે.આરોગ્ય પણ એક એવી જગ્યા છે જ્યાં ઘણી સંભવિત એપ્લિકેશનો વિકસાવવામાં આવી રહી છે.અહીંથી જ આપણે શરૂઆત કરીશું, અને પ્રકરણ 2 અને 3 જીનોમિક્સનું વિજ્ઞાન અને વિકાસ રજૂ કરે છે.આ જીનોમિક્સ ક્ષેત્ર માટે સંદર્ભ પૂરો પાડે છે અને જીનોમિક્સ બિન-આરોગ્ય વિસ્તારોને કેવી રીતે અસર કરે છે તે સમજવા માટે જરૂરી તકનીકી જ્ઞાન પ્રદાન કરે છે.કોઈ ટેકનિકલ પૃષ્ઠભૂમિ ધરાવતા વાચકો પ્રકરણ 4, 5 અને 6ની આ પરિચયને સુરક્ષિત રીતે છોડી શકે છે, જે આ અહેવાલની મુખ્ય સામગ્રી રજૂ કરે છે.
મનુષ્ય લાંબા સમયથી આપણા આનુવંશિકતા અને તે આપણી રચનામાં જે ભૂમિકા ભજવે છે તેનાથી આકર્ષિત છે.અમે સમજવાનો પ્રયત્ન કરીએ છીએ કે આનુવંશિક પરિબળો આપણી શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ, આરોગ્ય, વ્યક્તિત્વ, લક્ષણો અને કુશળતાને કેવી રીતે પ્રભાવિત કરે છે અને તેઓ પર્યાવરણીય પ્રભાવો સાથે કેવી રીતે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે.
£4 બિલિયન, પ્રથમ માનવ જીનોમ સિક્વન્સ વિકસાવવા માટે 13 વર્ષનો ખર્ચ અને સમય (ફુગાવા-સમાયોજિત ખર્ચ).
જીનોમિક્સ એ સજીવોના જીનોમનો અભ્યાસ છે - તેમના સંપૂર્ણ ડીએનએ સિક્વન્સ - અને કેવી રીતે આપણા બધા જનીનો આપણી જૈવિક પ્રણાલીઓમાં એકસાથે કાર્ય કરે છે.20મી સદીમાં, જીનોમનો અભ્યાસ સામાન્ય રીતે જોડિયા બાળકોના અવલોકનો સુધી મર્યાદિત હતો જેથી શારીરિક અને વર્તણૂકીય લક્ષણોમાં આનુવંશિકતા અને પર્યાવરણની ભૂમિકાનો અભ્યાસ કરવામાં આવે (અથવા "પ્રકૃતિ અને પાલનપોષણ").જો કે, 2000 ના દાયકાના મધ્યમાં માનવ જીનોમના પ્રથમ પ્રકાશન અને ઝડપી અને સસ્તી જીનોમિક તકનીકોના વિકાસ દ્વારા ચિહ્નિત કરવામાં આવ્યું હતું.
આ પદ્ધતિઓનો મતલબ એ છે કે સંશોધકો આખરે આનુવંશિક કોડનો સીધો અભ્યાસ કરી શકે છે, ખૂબ ઓછા ખર્ચે અને સમયે.આખા માનવ જિનોમ સિક્વન્સિંગ, જેમાં વર્ષોનો સમય લાગતો હતો અને અબજો પાઉન્ડનો ખર્ચ થતો હતો, હવે એક દિવસ કરતાં ઓછો સમય લાગે છે અને તેની કિંમત લગભગ £800 છે [ફૂટનોટ 1].સંશોધકો હવે સેંકડો લોકોના જિનોમનું પૃથ્થકરણ કરી શકે છે અથવા હજારો લોકોના જિનોમ વિશેની માહિતી ધરાવતી બાયોબેંક સાથે જોડાઈ શકે છે.પરિણામે, સંશોધનમાં ઉપયોગ માટે જીનોમિક ડેટા મોટી માત્રામાં સંચિત થઈ રહ્યો છે.
અત્યાર સુધી, જીનોમિક્સનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે આરોગ્યસંભાળ અને તબીબી સંશોધનમાં થતો હતો.ઉદાહરણ તરીકે, સ્તન કેન્સર સાથે સંકળાયેલ BRCA1 વેરિઅન્ટ જેવા ખામીયુક્ત આનુવંશિક પ્રકારોની હાજરીને ઓળખવી.આ અગાઉની નિવારક સારવારને મંજૂરી આપી શકે છે, જે જિનોમના જ્ઞાન વિના શક્ય નથી.જો કે, જેમ જેમ જીનોમિક્સ વિશેની આપણી સમજણમાં સુધારો થયો છે, તેમ તેમ તે વધુને વધુ સ્પષ્ટ બન્યું છે કે જીનોમનો પ્રભાવ આરોગ્ય અને રોગથી પણ આગળ વધે છે.
છેલ્લા 20 વર્ષોમાં, આપણી આનુવંશિક રચનાને સમજવાની શોધ નોંધપાત્ર રીતે આગળ વધી છે.આપણે જીનોમની રચના અને કાર્યને સમજવા લાગ્યા છીએ, પરંતુ હજુ ઘણું શીખવાનું બાકી છે.
આપણે 1950ના દાયકાથી જાણીએ છીએ કે આપણો ડીએનએ ક્રમ એ કોડ છે જેમાં આપણા કોષો પ્રોટીન કેવી રીતે બનાવે છે તેની સૂચનાઓ ધરાવે છે.દરેક જનીન એક અલગ પ્રોટીનને અનુલક્ષે છે જે સજીવના લક્ષણો (જેમ કે આંખનો રંગ અથવા ફૂલનું કદ) નક્કી કરે છે.ડીએનએ વિવિધ મિકેનિઝમ્સ દ્વારા લક્ષણોને પ્રભાવિત કરી શકે છે: એક જનીન એક લક્ષણ નક્કી કરી શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, એબીઓ રક્ત પ્રકાર), ઘણા જનીનો સિનર્જિસ્ટિક રીતે કાર્ય કરી શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, ચામડીની વૃદ્ધિ અને પિગમેન્ટેશન), અથવા કેટલાક જનીનો ઓવરલેપ થઈ શકે છે, જે વિવિધ પ્રકારના પ્રભાવને છુપાવી શકે છે. જનીનોજનીનોઅન્ય જનીનો (જેમ કે ટાલ પડવી અને વાળનો રંગ).
મોટાભાગના લક્ષણો ઘણા (કદાચ હજારો) વિવિધ ડીએનએ વિભાગોની સંયુક્ત ક્રિયા દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે.પરંતુ આપણા ડીએનએમાં પરિવર્તનને કારણે પ્રોટીનમાં ફેરફાર થાય છે, જે બદલાયેલા લક્ષણો તરફ દોરી શકે છે.તે જૈવિક પરિવર્તનશીલતા, વિવિધતા અને રોગનું મુખ્ય ચાલક છે.પરિવર્તનો વ્યક્તિને ફાયદો અથવા ગેરલાભ આપી શકે છે, તટસ્થ ફેરફારો હોઈ શકે છે અથવા તેની કોઈ અસર થતી નથી.તેઓ પરિવારોમાં પસાર થઈ શકે છે અથવા વિભાવનામાંથી આવી શકે છે.જો કે, જો તેઓ પુખ્તાવસ્થામાં થાય છે, તો આ સામાન્ય રીતે તેમના સંતાનોને બદલે વ્યક્તિઓ સાથે તેમના સંપર્કને મર્યાદિત કરે છે.
લક્ષણોમાં ભિન્નતા એપિજેનેટિક મિકેનિઝમ્સ દ્વારા પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે.તેઓ જનીન ચાલુ છે કે બંધ છે તે નિયંત્રિત કરી શકે છે.આનુવંશિક પરિવર્તનોથી વિપરીત, તેઓ ઉલટાવી શકાય તેવું છે અને અંશતઃ પર્યાવરણ પર આધારિત છે.આનો અર્થ એ છે કે લક્ષણના કારણને સમજવું એ માત્ર શીખવાની બાબત નથી કે કયો આનુવંશિક ક્રમ દરેક લક્ષણને પ્રભાવિત કરે છે.સમગ્ર જીનોમમાં નેટવર્ક્સ અને ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ તેમજ પર્યાવરણની ભૂમિકાને સમજવા માટે વ્યાપક સંદર્ભમાં જિનેટિક્સને ધ્યાનમાં લેવું જરૂરી છે.
જીનોમિક ટેક્નોલોજીનો ઉપયોગ વ્યક્તિના આનુવંશિક ક્રમને નક્કી કરવા માટે થઈ શકે છે.આ પદ્ધતિઓ હવે ઘણા અભ્યાસોમાં વ્યાપકપણે ઉપયોગમાં લેવાય છે અને આરોગ્ય અથવા વંશના વિશ્લેષણ માટે વ્યવસાયિક કંપનીઓ દ્વારા વધુને વધુ ઓફર કરવામાં આવી રહી છે.કોઈના આનુવંશિક ક્રમને નિર્ધારિત કરવા માટે કંપનીઓ અથવા સંશોધકો દ્વારા ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી પદ્ધતિઓ અલગ અલગ હોય છે, પરંતુ તાજેતરમાં સુધી, DNA માઇક્રોએરેઇંગ નામની તકનીકનો સૌથી વધુ ઉપયોગ થતો હતો.માઇક્રોએરે સમગ્ર ક્રમ વાંચવાને બદલે માનવ જીનોમના ભાગોને માપે છે.ઐતિહાસિક રીતે, માઇક્રોચિપ્સ અન્ય પદ્ધતિઓ કરતાં સરળ, ઝડપી અને સસ્તી રહી છે, પરંતુ તેના ઉપયોગની કેટલીક મર્યાદાઓ છે.
એકવાર ડેટા સંચિત થઈ જાય પછી, તેનો જીનોમ-વાઇડ એસોસિએશન સ્ટડીઝ (અથવા GWAS) નો ઉપયોગ કરીને સ્કેલ પર અભ્યાસ કરી શકાય છે.આ અભ્યાસો ચોક્કસ લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક પ્રકારો શોધી રહ્યા છે.જો કે, આજની તારીખે, સૌથી મોટા અભ્યાસોએ પણ જોડિયા અભ્યાસોમાંથી આપણે જે અપેક્ષા રાખીએ છીએ તેની તુલનામાં ઘણા લક્ષણોની અંતર્ગત આનુવંશિક અસરોનો માત્ર એક અંશ જ જાહેર કર્યો છે.લક્ષણ માટેના તમામ સંબંધિત આનુવંશિક માર્કર્સને ઓળખવામાં નિષ્ફળતાને "ગુમ થયેલ વારસાપાત્રતા" સમસ્યા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.[ફૂટનોટ 2]
જો કે, સંબંધિત આનુવંશિક પ્રકારોને ઓળખવા માટે GWAS ની ક્ષમતા વધુ ડેટા સાથે સુધરે છે, તેથી વારસાગતતાના અભાવની સમસ્યાનો ઉકેલ આવી શકે છે કારણ કે વધુ જીનોમિક ડેટા એકત્રિત કરવામાં આવે છે.
વધુમાં, જેમ જેમ ખર્ચમાં ઘટાડો થતો રહે છે અને ટેક્નોલોજીમાં સુધારો થતો જાય છે, તેમ વધુને વધુ સંશોધકો માઇક્રોએરેને બદલે સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સિંગ નામની ટેકનિકનો ઉપયોગ કરી રહ્યા છે.આ આંશિક સિક્વન્સને બદલે સમગ્ર જીનોમ સિક્વન્સને સીધી રીતે વાંચે છે.સિક્વન્સિંગ માઇક્રોએરે સાથે સંકળાયેલી ઘણી મર્યાદાઓને દૂર કરી શકે છે, પરિણામે સમૃદ્ધ અને વધુ માહિતીપ્રદ ડેટા મળે છે.આ ડેટા બિન-વારસાપાત્રતાની સમસ્યાને ઘટાડવામાં પણ મદદ કરે છે, જેનો અર્થ છે કે આપણે લક્ષણોને પ્રભાવિત કરવા માટે કયા જનીનો એકસાથે કામ કરે છે તે વિશે વધુ જાણવાનું શરૂ કરી રહ્યા છીએ.
તેવી જ રીતે, હાલમાં જાહેર આરોગ્ય હેતુઓ માટે આયોજિત સમગ્ર જીનોમ સિક્વન્સનો વિશાળ સંગ્રહ સંશોધન માટે વધુ સમૃદ્ધ અને વધુ વિશ્વસનીય ડેટાસેટ્સ પ્રદાન કરશે.આનાથી તંદુરસ્ત અને બિનઆરોગ્યપ્રદ લક્ષણોનો અભ્યાસ કરનારાઓને ફાયદો થશે.
જેમ જેમ આપણે જનીનો લક્ષણોને કેવી રીતે પ્રભાવિત કરે છે તે વિશે વધુ જાણીએ છીએ, અમે વધુ સારી રીતે અનુમાન કરી શકીએ છીએ કે કેવી રીતે વિવિધ જનીનો ચોક્કસ લક્ષણ માટે એકસાથે કામ કરી શકે છે.આ બહુવિધ જનીનોમાંથી આવતી અસરને આનુવંશિક જવાબદારીના એક માપમાં જોડીને કરવામાં આવે છે, જેને પોલિજેનિક સ્કોર તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.પોલીજેનિક સ્કોર્સ વ્યક્તિગત આનુવંશિક માર્કર્સ કરતાં વ્યક્તિની લાક્ષણિકતા વિકસાવવાની સંભાવનાના વધુ સચોટ અનુમાનો હોય છે.
પોલીજેનિક સ્કોર્સ હાલમાં એક દિવસના ધ્યેય સાથે આરોગ્ય સંશોધનમાં લોકપ્રિયતા મેળવી રહ્યા છે જેનો ઉપયોગ વ્યક્તિગત સ્તરે ક્લિનિકલ હસ્તક્ષેપોને માર્ગદર્શન આપવા માટે થાય છે.જો કે, GWAS દ્વારા પોલિજેનિક સ્કોર્સ મર્યાદિત છે, તેથી ઘણાએ હજુ સુધી તેમના લક્ષ્ય લક્ષણોની ખૂબ ચોક્કસ આગાહી કરી નથી, અને વૃદ્ધિ માટે પોલિજેનિક સ્કોર્સ માત્ર 25% અનુમાનિત ચોકસાઈ પ્રાપ્ત કરે છે.[ફુટનોટ 3] આનો અર્થ એ છે કે અમુક ચિહ્નો માટે તેઓ રક્ત પરીક્ષણ અથવા એમઆરઆઈ જેવી અન્ય નિદાન પદ્ધતિઓ જેટલી સચોટ હોઈ શકતા નથી.જો કે, જેમ જેમ જીનોમિક ડેટા સુધરે છે તેમ પોલીજેનીસીટી અંદાજોની ચોકસાઈમાં પણ સુધારો થવો જોઈએ.ભવિષ્યમાં, પોલિજેનિક સ્કોર્સ પરંપરાગત નિદાન સાધનો કરતાં પહેલાં ક્લિનિકલ જોખમ પર માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે, અને તે જ રીતે તેનો ઉપયોગ બિન-આરોગ્ય લક્ષણોની આગાહી કરવા માટે થઈ શકે છે.
પરંતુ, કોઈપણ અભિગમની જેમ, તેની મર્યાદાઓ છે.GWAS ની મુખ્ય મર્યાદા વપરાયેલ ડેટાની વિવિધતા છે, જે સમગ્ર વસ્તીની વિવિધતાને પ્રતિબિંબિત કરતી નથી.અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે GWAS ના 83% સુધી વિશિષ્ટ રીતે યુરોપિયન મૂળના જૂથોમાં કરવામાં આવે છે.[ફુટનોટ 4] આ સ્પષ્ટ રીતે સમસ્યારૂપ છે કારણ કે તેનો અર્થ એ છે કે GWAS માત્ર અમુક વસ્તી માટે જ સંબંધિત હોઈ શકે છે.તેથી, GWAS વસ્તી પૂર્વગ્રહ પરિણામો પર આધારિત આગાહી પરીક્ષણોનો વિકાસ અને ઉપયોગ GWAS વસ્તીની બહારના લોકો સામે ભેદભાવ તરફ દોરી શકે છે.
બિન-આરોગ્ય વિશેષતાઓ માટે, પોલીજેનિક સ્કોર્સ પર આધારિત આગાહીઓ હાલમાં ઉપલબ્ધ બિન-જીનોમિક માહિતી કરતાં ઓછી માહિતીપ્રદ છે.ઉદાહરણ તરીકે, શૈક્ષણિક પ્રાપ્તિની આગાહી કરવા માટેના પોલીજેનિક સ્કોર્સ (ઉપલબ્ધ સૌથી શક્તિશાળી પોલીજેનિક સ્કોર્સમાંથી એક) માતાપિતાના શિક્ષણના સરળ પગલાં કરતાં ઓછા માહિતીપ્રદ છે.[ફુટનોટ 5] અધ્યયનના સ્કેલ અને વિવિધતા તેમજ સમગ્ર જીનોમ સિક્વન્સિંગ ડેટા પર આધારિત અભ્યાસમાં વધારો થતાં પોલીજેનિક સ્કોર્સની આગાહી કરવાની શક્તિ અનિવાર્યપણે વધશે.
જીનોમ સંશોધન આરોગ્ય અને રોગના જીનોમિક્સ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, જે જીનોમના ભાગોને ઓળખવામાં મદદ કરે છે જે રોગના જોખમને અસર કરે છે.જીનોમિક્સની ભૂમિકા વિશે આપણે જે જાણીએ છીએ તે રોગ પર આધારિત છે.કેટલાક સિંગલ-જીન રોગો માટે, જેમ કે હંટીંગ્ટન રોગ, અમે વ્યક્તિના જીનોમિક ડેટાના આધારે આ રોગ થવાની સંભાવનાની ચોક્કસ આગાહી કરી શકીએ છીએ.કોરોનરી હ્રદય રોગ જેવા પર્યાવરણીય પ્રભાવો સાથે જોડાયેલા ઘણા જનીનોને કારણે થતા રોગો માટે, જીનોમિક અનુમાનોની ચોકસાઈ ઘણી ઓછી હતી.મોટે ભાગે, રોગ અથવા લક્ષણ જેટલો જટિલ હોય છે, તેટલું જ સચોટ રીતે સમજવું અને આગાહી કરવી વધુ મુશ્કેલ હોય છે.જો કે, અભ્યાસ કરેલ સમૂહો મોટા અને વધુ વૈવિધ્યસભર બને છે તેમ આગાહીની ચોકસાઈ સુધરે છે.
આરોગ્ય જીનોમિક્સ સંશોધનમાં યુકે મોખરે છે.અમે જિનોમિક ટેક્નોલોજી, રિસર્ચ ડેટાબેઝ અને કમ્પ્યુટિંગ પાવરમાં વિશાળ ઈન્ફ્રાસ્ટ્રક્ચર વિકસાવ્યું છે.યુકેએ વૈશ્વિક જિનોમ જ્ઞાનમાં મોટો ફાળો આપ્યો છે, ખાસ કરીને કોવિડ-19 રોગચાળા દરમિયાન જ્યારે અમે SARS-CoV-2 વાયરસ અને નવા પ્રકારોના જિનોમ સિક્વન્સિંગમાં આગેવાની લીધી હતી.
જીનોમ યુકે એ જીનોમિક સ્વાસ્થ્ય માટેની યુકેની મહત્વાકાંક્ષી વ્યૂહરચના છે, જેમાં એનએચએસ દુર્લભ રોગો, કેન્સર અથવા ચેપી રોગોના નિદાન માટે નિયમિત તબીબી સંભાળમાં જીનોમ સિક્વન્સિંગને એકીકૃત કરે છે.[ફૂટનોટ 6]
આનાથી સંશોધન માટે ઉપલબ્ધ માનવ જીનોમની સંખ્યામાં પણ નોંધપાત્ર વધારો થશે.આનાથી વ્યાપક સંશોધન માટે પરવાનગી આપવી જોઈએ અને જીનોમિક્સ લાગુ કરવા માટે નવી શક્યતાઓ ખોલવી જોઈએ.જિનોમિક ડેટા અને ઈન્ફ્રાસ્ટ્રક્ચરના વિકાસમાં વૈશ્વિક નેતા તરીકે, યુકે પાસે જિનોમિક વિજ્ઞાનના નીતિશાસ્ત્ર અને નિયમનમાં વૈશ્વિક નેતા બનવાની ક્ષમતા છે.
ડાયરેક્ટ કન્ઝમ્પશન (ડીટીસી) આનુવંશિક પરીક્ષણ કિટ આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાઓની સંડોવણી વિના ગ્રાહકોને સીધી વેચવામાં આવે છે.લાળના સ્વેબને પૃથ્થકરણ માટે મોકલવામાં આવે છે, જે ગ્રાહકોને માત્ર થોડા અઠવાડિયામાં વ્યક્તિગત આરોગ્ય અથવા મૂળ વિશ્લેષણ પ્રદાન કરે છે.આ બજાર ઝડપથી વિકસી રહ્યું છે, વિશ્વભરના લાખો ગ્રાહકો તેમના સ્વાસ્થ્ય, વંશ અને લક્ષણો માટે આનુવંશિક વલણની સમજ મેળવવા માટે વ્યાવસાયિક ક્રમ માટે DNA નમૂનાઓ સબમિટ કરે છે.
કેટલાક જિનોમ-આધારિત વિશ્લેષણોની ચોકસાઈ કે જે સીધી-થી-ગ્રાહક સેવાઓ પ્રદાન કરે છે તે ખૂબ ઓછી હોઈ શકે છે.ટેસ્ટ ડેટા શેરિંગ, સંબંધીઓની ઓળખ અને સાયબર સુરક્ષા પ્રોટોકોલમાં સંભવિત ક્ષતિઓ દ્વારા વ્યક્તિગત ગોપનીયતાને પણ અસર કરી શકે છે.DTC ટેસ્ટિંગ કંપનીનો સંપર્ક કરતી વખતે ગ્રાહકો આ મુદ્દાઓને સંપૂર્ણપણે સમજી શકતા નથી.
બિન-તબીબી લક્ષણો માટે ડીટીસીનું જીનોમિક પરીક્ષણ પણ મોટાભાગે અનિયંત્રિત છે.તેઓ તબીબી જીનોમિક પરીક્ષણને સંચાલિત કરતા કાયદાની બહાર જાય છે અને તેના બદલે પરીક્ષણ પ્રદાતાઓના સ્વૈચ્છિક સ્વ-નિયમન પર આધાર રાખે છે.આમાંની ઘણી કંપનીઓ યુકેની બહાર પણ સ્થિત છે અને યુકેમાં નિયંત્રિત નથી.
ફોરેન્સિક સાયન્સમાં ડીએનએ સિક્વન્સમાં અજાણી વ્યક્તિઓને ઓળખવાની અનન્ય શક્તિ હોય છે.1984માં ડીએનએ ફિંગરપ્રિન્ટિંગની શોધ થઈ ત્યારથી મૂળભૂત ડીએનએ વિશ્લેષણનો વ્યાપકપણે ઉપયોગ થાય છે અને યુકે નેશનલ ડીએનએ ડેટાબેઝ (એનડીએનએડી)માં 5.7 મિલિયન વ્યક્તિગત પ્રોફાઇલ્સ અને 631,000 ગુનાના દ્રશ્યોના રેકોર્ડ્સ છે.[ફૂટનોટ 8]